自由讨论环节：罗海涛 、汪亮、田立新、王小清、许雄、孙继国、苏晓田

顾大夫沙龙第一期内容梳理：自由发言环节

专业媒体代表嘉宾和观众：

罗海涛  测序中国联合创始人

汪  亮   北京基因界科技信息咨询有限公司（基因慧）创始人

田立新  医脉通创始人

王小清  上海瀚垚生物医学创始人

许  雄   生物信息专业自由职业者

孙继国  上海幂普智能科技有限公司产品经理

苏晓田  北京迈基诺基因科技股份有限公司VIP客户经理

罗海涛

感谢顾大夫！我首先发言的就是一个点，就是我们今天听到了好多临床医生提出了对于报告结果的问题。刚才有很多老师说肿瘤领域有室间质评，但在遗传病领域还没有人做。那么，在肿瘤领域的室间质评分享一个前天最新的结果，就是针对生物信息领域的室间质评，满分的才一半，另外还有5%是0分，这个0分意味着什么呢？就是说几十个标准答案突变，有好多个突变没有检测到，或者检测到是错的。那么这种情况对于公司来说，只是检测跑了一个流程，这个流程对于医生来说是一个决策，对于患者来说是改变一个命运，所以每一方对于检测的意义是不同的。

当公司和医生之间缺乏信任的时候怎么办？刚才好多医生说面对五花八门的报告，我该怎么办？这明显地体现没有信任。前期在没有官方，就像卫计委、临检中心认证的情况下，我们怎么去解决这个问题？我想就像我们现在这样的线下活动是建立信任非常好的方式。大家都知道，一回生、二回熟、三回四回就可以搞事情了。今年是我们第一次线下的见面，我希望我们顾大夫之后的沙龙，包括黄老师等等专家的支持下会定期地搞下去。今天大家照个面，之后三次、四次，我们真的可能要推动这个行业的一些发展，建立一些我们所谓民间的事情。

这次活动其实很多事都出乎我的意料，当时这个活动很早我们就开始筹备了，但是我说一直为什么不公开报名呢？再不报名的话，大家都快过年了，没人来了。然后顾大夫说，不用着急。结果我们当天19号报名的第一天，所有的人基本都是满了，没有名额了。所以到时候我们就开直播吧，我们探基直播开了好长时间，第一次遇到好多国外的那些专家都想通过直播来看，但是看不了。为什么呢？因为他们没有国内的手机号，所以这个时候我们帮他们解决了这样一个问题。所以从这次的现象来看，大家很喜欢这样的形式，我们测序中国也会继续在黄老师、顾大夫等等这些专家的带领下，我们会搭台子、攒局，这是我们希望干的事情，也希望得到各位的支持。

    我就说这么多，谢谢！

汪 亮

非常谢谢顾大夫，还有黄老师！

我们每个人做基因检测、做临床检测，这个行业体系中每个人更多地靠近一点，怎么靠呢？相信需要更多像顾大夫这样的连接者做这样的沙龙。包括黄老师，上次我们和黄老师一起，还有华大基因共同组织了首届基因检测临床规范与标准大会。

那么这里我想分享几点关于连接的体会，跟大家分享两个故事。

    前几天，我有一个朋友去看咽喉，他分享了一件很有意思的事情。我不知道北京看病需不需要病历。在深圳看病是不需要病历的，拿一个身份证一扫、去挂号，然后挂号之后拿身份证去病房看病之后，他所有的病历现场在系统里面录入。而且很多是标准化的，只要改一些个性化的特征就好了。所以，我相信未来我们基因行业一定会更加标准化。就是说这时候需要我们医生医院是不是可以进化一些，是不是可以稍微了解一下生物信息、了解一下人工智能。也就是说我们可能需要术业有专攻，但是我想分享的是我们中国有近1000家基因检测公司，有这么多临床检测机构，但是你知道有多少大学开办生物信息专业的吗？43家。所以人才不是一朝之计的，是百年之计。所以需要我们的医生是不是可以更加进化一些，能够了解我们现在的一些技术。

第二个，我是之前学生物信息，在哈医大，后来去华大、药明康德，在美国工作过一年。我们中国很多洗手间都贴着“请节约用水”，但是在美国，会看到什么样的词语呢？不是这样的词语，而是“请只用一张纸”，“请拧紧水龙头”。我们谈这么多口号和愿景之后，我们可不可以更紧接地气一点？这是针对于检测方而言的。我们检测方是不是有去过病房？比如说，我是来自于哈尔滨医科大学生物信息的，我是五年的，不是四年的。我们的第一年去哪？去病房，我们学生理、学解剖、学病理，这些学完之后才能学生物信息。所以，检测机构这块，我们谈商业的时候，我们谈投入产出，但是在未来，如果像顾大夫一样做CHPO，做中文版GeneReviews，我们莫问前程，无问西东的时候，才能有更多的投入。

所以，我们基因慧也做了这样一个优脉通数据库，结合全球3000家企业，包括中国1000家企业。未来，我们要向测序中国学习，一起来做更多的传媒、行业研究，包括我们帮助北京园区在深圳落地，帮助各个基因检测公司投融资，帮助临床大夫和单位更加了解全国所有的检测机构。

未来我们也希望更多向顾大夫学习，莫问前程，无问西东。

谢谢大家！

田立新

感谢今天诸位的分享，对遗传病基因检测这个方向，之前完全没有概念，今天从头开始学习。

    我没想到今天会有这么多的临床医生来参加这个会。我们公司之前一直就是以助力医生临床决策为使命，所以我在2013年的时候看到基因、还有免疫在肿瘤领域里面的应用，从那时候我开始学习生物，所以对基因检测也就是最近三四年才了解一些。刚才大家也提到这个领域比较乱，其实我是做互联网的，从做互联网角度来说更专业一些。在互联网领域里面，能看到的是任何一个有生命力的或者是能带来革命性进步的东西，一开始都是乱的。我们公司也特别看好基因在临床领域的应用，而且我刚才也讲了，我们是以帮助医生临床决策为使命的，相信基因检测这块未来对医生临床决策重要性会越来越大。所以，我们公司也希望能跟在座的各位在基因检测、基因解读方面能有更多的合作。

    我们公司之前做过一个肿瘤驱动基因数据库，叫CAGC，是跟CSCO合作的。但是今天我听了这个遗传病基因检测跟我们之前涉及到的那些概念完全不同。之前涉及到的都是讲的之后的、疾病已经确定完以后怎么用药的，那块相对来说特别简单。

    我跟顾大夫认识，也是因为CHPO才认识的。我一开始接触CHPO，目的是想做疾病的AI，就是辅助诊断、智能诊断，用到一些症状的概念。后来我才知道HPO主要是用于遗传病的基因分析方向。

    今天算是刚刚入门拜师，感谢在座的各位老师，也希望以后能多参加咱们的活动，多了解基因的两个领域：肿瘤领域，之后我的第二个重要领域，我会努力学习。

    谢谢！

王小清

今天讨论的话题，我们最近也在思考这个问题，所谓“遗传病基因检测不明”的问题。我很多时候是管理整个实验室的，有时是因为技术问题，基因没有发现，在研究的区域之外，其实有时是因为没有选择对的方向，或者对的产品。现在临床上推广的检测做得越来越大，最早是做100-200个基因的panel，到现在做医学全外、全外，其实很多时候在追求一个“大”的情况下，会丧失“精”的可能性。但是，很多时候大家会说，我们做全外发现了一个新的基因，或一个新的情况，但是我想提醒大家，因为选择了一个更大的方向，有没有考虑有一些本来应该检测到的，实际上没有检测到。所以，我并不认为一定是最大的才是最好的，一个基因检测产品毕竟是为了临床诊断。首先，你要清楚，承诺给临床的很多东西，是不是能够解决得很好？包括做全外，什么样的CNV是我们检测机构承诺给医生和患者是应该能解决的？有些CNV在全外也能看得很好，比如多外显子缺失，在工具和解读流程上加上这一步，很多问题是能够发现的。我们实验室比较注重这一块，发现临床上有5%左右的阳性案例其实就是SNP+CNV，或者就是长片段CNV问题。

在体系和标准化方面，未来大家可以多讨论一些，大家基于一个什么样的体系，能够把所有的报告出到一个良好的水平，这是底线。现在参差不齐的东西太多，再高一点的是高手之间的论断，基于科学研究不断去规范。基因检测公司应该首先把底线守好吧！

谢谢大家！

许 雄

我觉得现在很多公司做生物信息大多都是用的开源软件，很少有自己去研发自己的variant calling或者CNV calling的算法，这一块我们国内需要加强。我对未来一些技术的想法是，现在做遗传病用WES（全外显子测序），主要还是因为测序太贵，因为WES覆盖的基因组的范围也就1.5-2%左右，我觉得如周在威博士讲的PCR free 的WGS（全基因组测序）技术可能会是将来用于遗传病诊断的主要技术，阳性率可能会更高，在CNV和SV方面，会更全面。现在并不是一种技术能够解决所有问题，可能要借助各个平台，比如SNPArray、NGS、Bionano光学图谱技术，可能会更加全面地解决问题。

谢谢！

孙继国

我想说的是关于最近很火的名词：人工智能和精准医疗的关系。现在好多公司都是在提出概念：人工智能AI，或者深度学习去决策人工医疗。实际上，对于遗传病诊断来说，我并不认为人工智能或者深度学习是一个很好的方案，因为本身人工智能是从最早期的决策树，到一些人工智能模型，到现在的更抽象的深度学习，实际上基于这种模型做的东西是和临床决策是背道而驰的，因为临床决策更讲究的是证据链支持。就比如说，像ACMG，虽然它的框架指南不是一个很完美的临床决策框架，但是它是由一条条证据搭建的累积分数系统，这就是临床所需要的。就是说，一个检测机构的报告，报了一个变异是pathogenic（致病的）,我希望最好能够相对透明化一些，为什么这个位点报pathogenic？到底依据了哪些证据报的pathogenic？这样，在比较两个临床检测机构的报告时，我们就能清楚地知道，假如说两个机构一个报了pathogenic，一个报benign（良性的），我们就能知道他们为什么这样报。很多时候，就是两个检测机构产生结果不一致的时候，很多时候谁也说不了谁，因为谁都提供不了证据为什么这么报？我的一个希望就是，最好每个检测机构把每一个报出来的点的证据链列出来，这样能更好地帮助医生去看这个pathogenic到底是不是真的pathogenic，而不是一个简单的结论，是一个定性，而没有定量的东西。

谢谢！

苏晓田

我有几个问题和大家探讨一下：

第一个，今天我们讲到遗传病基因检测结果未明的问题，我的想法就是，因为我们这边的样本量比较大，这样的问题会反馈到我们的售后部门，如果有些老师能够提供给我们具体的基因或者疾病的话，对于我们检测方来说，也是能力的提高，这是一个相互促进的过程，良性的循环。

第二个，就是针对一些panel，不仅是我们说的实际的panel，还包括虚拟panel去分析全基因组、全外显子，但是目前panel的设计是没有一个统一标准的。

感谢黄尚志老师、承办方赛福基因、协办方人人实验和测序中国对本次沙龙的大力支持！

嘉宾发言整理：测序中国、顾大夫

测序中国探基平台已经将直播视频整理分段，可以扫描以下二维码观看（未注册探基平台的用户需要先注册）